Клинике\Педијатрија\Одељење медицинске генетике

  • PEDIJATRIJA
  • HIRURGIJA
  • REHABILITACIJA
  • DIJAGNOSTIKA
  • NEMEDICINA
ШТА РАДИМО         |          КЉУЧНО ОСОБЉЕ

 

Служба за медицинску генетику

 

Одељење медицинске генетике

 

Одељење медицинске генетике се налази у склопу Службе за медицинску генетику. Располаже са 12 болесничких постеља, од којих је 8 намењено деци новорођеначког и одојчадског узраста, док су 4 постеље за старију децу И адолесценте. На Одељењу се спроводи испитивање и лечење деце првенствено са наследним болестима (хромозомске, моногенске И мултифакторске), конгениталним аномалијама, дизморфичним синдромима, успореним психомоторним развојем и другим развојним поремећајима. Овде се лече и контролишу и деца са територије Војводине оболела од фенилкетонурије. На Одељењу медицинске генетике годишње се збрине око 350–400 пацијената. У великом броју случајева ради се о деци с ретким болестима чија је дијагностика веома компликована, тако да сарађујемо са сличним институцијама и лабораторијама у земљи и иностранству.

 

Амбуланта за медицинску генетику ради четвртком од 9 до 13 х и у њој се годишње прегледа око 400 деце.

 

Контакт: 021 48 80 444; лок. 457

 

Кабинет за медикогенетско саветовање

 

Генетско саветовање је процес комуникације који се бави проблемима људи везаним за појаву или ризик од појаве генетичких поремећаја у породици.

 

У Генетско саветовалиште треба да се јави:

 

  • Трудница са 35 и више година, супруг са 55 и више година, супружници млађи од 19 година
  • Трудница са абнормалним пренаталним скринингом (присуство биохемијског и ултразвучног маркера хромозомопатије)
  • Трудница која је изложена тератогенима (лекови, хемикалије, наркотици, алкохол, инфекција и др.)
  • Трудница са обољењем које може утицати на развој плода (дијабетес, хипотиреоза, хипертиреоза, фенилкетонурија и др.)
  • Жена са неповољним исходима ранијих трудноћа (два или више губитака трудноће, мртворођење, хромозомски поремећај и урођене аномалије у претходним трудноћама)
  • Породице где постоји наследно обољење
  • Родитељи који имају дете са наследним поремећајем
  • Консангвини бракови (супружници који су у крвном сродству)

 

 

Први разговор у генетском саветовалишту обухвата прикупљање информација важних за проблем за који се тражи савет, што укључује узимање детаљне породичне анамнезе, личне анамнезе, увид у доступну документацију, клинички преглед, те постављање почетне дијагнозе и ординирање одговарајућих анализа.

 

Генетско саветовалиште ради са пацијентима сваки радни дан од 7.30 х до 12.00 х. Потребно је претходно заказати консултацију на број: 021 472 2960.

 

 

Кабинет за планирање породице

 

Кабинет за планирање породице налази се у саставу Службе за медицинску генетику. Радним данима од 7:30 до 13:30 у њему се раде контролни ултразвучни прегледи трудница и инвазивна пренатална дијагностика у циљу добијања узорака (амнионске течности и феталне крви) за генетску анализу плода. Кабинет пружа консултантске и конзилијарне гинеколошке прегледе лежећим пацијентима на Институту.

 

Кабинет за молекуларну генетику

 

Кабинет за молекуларну генетику врши следеће услуге:

  • Изолацију наследног материјала из крви, бриса усне дупље и филтер-картица натопљених крвљу
  • Квалитативну ланчану реакцију полимеразе (енд-поинт ПЦР)
  • Флуоресцентну ин ситу хибридизацију

 

 

Цистична фиброза спада у најчешће аутозомно рецесивне болести. Институт за здравствену заштиту деце и омладине Војводине врши свеобухватни биохемијски скрининг на цистичну фиброзу новорођенчади у Војводини.
Кабинет за молекуларну генетику је заокружио дијагностички алгоритам за цистичну фиброзу увођењем методе за детекцију 36 најчешћих мутација ЦФТР гена код европске популације и полиморфизма Т. Детекција цистичне фиброзе се врши тростепеним методом који обухвата екстракцију ДНК, две одвојене мултиплекс ПЦР реакције и реверзну (дот блот) хибридизацију амплификата. Као узорци се користе крв или плодова вода.

 

Флуоресцентна ин ситу хибридизација је метода молекуларне цитогенетике која омогућује откривање најчешћих микроделеционих синдрома, попут Сy. Прадер-Wилли/Ангелман, као и брзу дијагностику најчешћих анеуплоидија (хромозома 13, 18, 21, X, Y). Микроделеције се не могу открити методама класичне цитогенетике.
Циљ кабинета за молекуларну генетику је и остваривање комуникације са генетским центрима у Србији и свету који раде генетске тестове ван програма рада Кабинета.
Развој Кабинета у погледу проширења врсте генетских тестова одвијаће се у складу с потребама здравствене заштите деце и омладине у Војводини и Србији.

 

Кабинет за лабораторијску дијагностику фенилкетонурије (Гатријев тест)

 

У Кабинету се тестирају новорођена деца са 5–8 дана живота на наследну метаболичку болест која се зове фенилкетонурија. Редовно се контролише ниво фенилаланина код оболелих од фенилкетонурије и хиперфенилаланинемије који се лече нискофенилаланинском исхраном.

 

Годишње се тестира 16–17 хиљада новорођенчади из 12 војвођанских породилишта. У току године се открије једно до четворо деце оболеле од фенилкетонурије и хиперфенилаланинемије. Кабинет је у сталном контакту са европским ПКУ лабораторијама из Швајцарске, Немачке и Мађарске.
Узорци крви за тестирање узимају се сваког радног дана од 8 до 11 х, на посебном улазу – НЕОНАТОЛОГИЈА (ГАТРИЈЕВ ТЕСТ). За тест су потребни отпусна листа детета и мамина или бебина здравствена књижица. Упут није потребан. Након урађених анализа обавештавају се само они родитељи чија деца имају ниво фенилаланина изнад границе дозвољене за новорођенчад. Приликом тестирања родитељи добијају све потребне информације о евентуалним контролама – у случају терапије антибиотицима, инфузије, трансфузије, близанаца истог пола, недоношчади... Контроле су обавезне, јер наведена стања могу да утичу на резултате. Скрининг новорођенчади на фенилкетонурију (Гатријев тест) прописан је Законом из 1992. и 1995.
Поред теста на фенилкетонурију раде се и скрининг тестови на хипотиреозу и цистичну фиброзу из истог узорка крви.
Новорођенчад која се на време открије и лечи развија се у потпуно здраве особе. Нелечени случајеви с временом постају ментално неразвијени и неспособни за самосталан живот.

 

Генетска лабораторија

 

У Генетској лабораторији ради се пренатална и постнатална дијагностика хромозомских аберација и генетских синдрома.

 

1. Пренатална цитогенетска дијагностика техником трака Г и/или Ц и НОР ради се из:

  • Културе ћелија плодове воде култивисаних ин витро. Материјал се узима сваког радног дана од 8 до 16 сати.
  • Културе ћелија феталне крви из пупчане врпце. Материјал се узима понедељком, уторком и петком од 7:30 х до 9:00 х или по договору. Доставити у вакутајнеру са зеленим чепом или у шприцу с хепарином као антикоагулансом.
  • Културе ћелија ткива хорионских ресица, коже плода и осталих ткива. Материјал се прима сваког радног дана од 8 до 16 сати или по договору.

 

 

 

Цитогенетски налаз – кариотип – исписује се према ИСЦН 2005 (правила струке) и прилаже слика карограма. Налаз се састоји из текстуалног и сликовног исписа.

 

2. Постнатална цитогенетска дијагностика техником трака Г и/или Ц и НОР ради се из:

 

 

  • Културе ћелија периферне венске крви. Материјал се узима понедељком, уторком и петком од 7:30 х до 9:00 х или по договору. Доставити у вакутајнеру са зеленим чепом или у шприцу с хепарином као антикоагулансом.
  • Културе коштане сржи деце и одраслих

 

 

 

 

Цитогенетски налаз – кариотип – исписује се према ИСЦН 2005 (правила струке) и прилаже слика карограма. Налаз се састоји из текстуалног и сликовног исписа.